Trong quần thể người có một số đột biến sau:(1) Ung thư máu.(2) Hồng cầu hình

Các thể đột biến có ở cả nam và nữ là: (1), (2), (3), (6), (7), (8) là đột biến đơn gen lặn trên NST thường, (2) đột biến gen do thay thế cặp T- A thành A - T làm cho codon mã hóa acid glutamic →valin làm cho HbA→ HbS; (3) do đột biến gen; (6), (7) do đột biến đơn gen lặn trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y; (8) do đột biến thể ba ở NST 21 → Các đột biến trên đều xảy ra ở cả hai giới.
(4) Hội chứng claiphento do đột biến thể ba ở NST giới tính mang gen XXY → chỉ gặp ở trẻ trai.
(5) Tật dính ngón tay 2 và 3 do gen thuộc vùng không tương đồng ở NST Y quy định → chỉ gặp ở nam.
(9) Hội chứng tơcnơ là đột biến thể một ở NST giới tính, mang gen XO →chỉ gặp ở nữ.