Có 4 phát biểu không chính xác là: (1), (2), (4) và (5).
Giải thích:
(1) Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hêmôglôbin mất axit amin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit
=> Sai, vì bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hêmôglôbin thay thế axit min axit glutamic bằng valin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit.
(2) Hội chứng Đao do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính.
=> Sai, vì hội chứng Đao do đột biến lệch bội xảy ra ở nhiễm sắc thể thường.
(3) Bệnh mù màu do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.
=> Đúng. Bệnh mù màu, máu khó đông do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.
(4) Hội chứng Tơcnơ do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số 21.
=> Sai, vì hội chứng Tơcnơ (XO) do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính.
(5) Bệnh phêninkêtô niệu do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X.
=> Sai vì bệnh phenylketo niệu do đột biến gen lặn nằm trên NST thường gây ra.
Cho một số phát biểu về bệnh, hội chứng di truyền ở người như sau: (1) Bệnh hồng cầu hình liềm
Xuất bản: 24/02/2022 - Cập nhật: 18/10/2023 - Tác giả: Chu Huyền
Câu Hỏi:
(1) Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hêmôglôbin mất axit amin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit
(2) Hội chứng Đao do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính
(3) Bệnh mù màu do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định
(4) Hội chứng Tơcnơ do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số 21
(5) Bệnh phêninkêtô niệu do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X
Có bao nhiêu phát biểu không chính xác?
Đáp án và lời giải
Trường hợp nào dưới đây không thuộc dạng đột biến lệch bội?
Lệch bội là thiếu hoặc thừa NST ở 1 vài cặp.
Đáp án A. Tế bào sinh dưỡng có một cặp NST gồm 4 chiếc → Thể này là thể đột biến lệch bội dạng thể bốn (2n + 2).
Đáp án B. Trong tế bào sinh dưỡng thì mỗi cặp NST đều chứa 3 chiếc → Thể này là thể đột biến đa bội dạng thể tam bội (3n).
Một loài có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 8. Có bao nhiêu phát biểu sau đây sai?
(1) Ở loài này có tối đa 4 thể đột biến thể ba
(2) Một tế bào của thể đột biến thể ba tiến hành nguyên phân, ở kì sau của nguyên phân mỗi tế bào có 18 nhiễm sắc thể đơn.
(1) Ở loài này có tối đa 4 thể đột biến thể ba → đúng
(2) Một tế bào của thể đột biến thể ba tiến hành nguyên phân, ở kì sau của nguyên phân mỗi tế bào có 18 nhiễm sắc thể đơn. → đúng
Ở người, một số bệnh di truyền do đột biến lệch bội được phát hiện là
Ở người, một số bệnh di truyền do đột biến lệch bội được phát hiện là Claiphentơ, Đao, Tơcnơ
Ở một loài thực vật lưỡng bội (2n = 8), các cặp nhiễm sắc thể tương đồng được kí hiệu là Aa, Bb, Dd và Ee. Do đột biến lệch bội đã làm xuất hiện thể một. Thể một này có bộ nhiễm sắc thể nào trong các bộ nhiễm sắc thể sau đây?
Ở một loài thực vật lưỡng bội (2n = 8), các cặp nhiễm sắc thể tương đồng được kí hiệu là Aa, Bb, Dd và Ee. Do đột biến lệch bội đã làm xuất hiện thể một. Thể một này có bộ nhiễm sắc thể AaBbDEe
Đột biến thế một nhiễm có 7 NST
Một loài thực vật, xét 4 cặp gen trội lặn hoàn toàn là Aa, Bb, Dd, Ee nằm trên 4 cặp NST khác nhau, mỗi gen quy định một tính trạng và alen lặn là alen đột biến. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?
- Số kiểu gen lệch bội thể một là$C_{4}^{1} \times x \times\left(3^{2}\right)=4 \times 2 \times 27=216$
- Số kiểu gen quy định kiểu hình có 4 tính trạng trội khi có thể một:
+ Ở các thể lưỡng bội có số kiểu gen là 24 = 16
+ Ở các hể một có số kiểu gen là $C_{4}^{1} \times(1) \times(2)^{3}=4 \times 1 \times 8=32$
Đột biến lệch bội xảy ra ở một cặp NST trong nguyên phân của tế vào sinh dưỡng 2n sẽ tạo ra 2 tế bào con có bộ NST
Đột biến lệch bội xảy ra ở một cặp NST trong nguyên phân của tế vào sinh dưỡng 2n sẽ tạo ra 2 tế bào con có bộ NST 2n + 1 và 2n – 1 hoặc 2n + 2 và 2n – 2
Đột biến lệch bội là sự biến đổi số lượng nhiễm sắc thể liên quan tới
ĐB lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hay vài cặp NST. → Đáp án D.
Khi nói về đột biến lệch bội, phát biểu nào sau đây không đúng?
A đúng, đột biến dị bội có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng khi nguyên phân, tạo thành đột biến xôma
B sai vì: Đột biến lệch bội có thể xảy ra ở nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể giới tính.
C, D đúng , đột biến do một hoặc một cặp NST không phân li, làm thay đổi số lượng NST của chúng ở các tế bào đột biến
Sản phẩm của giai đoạn hoạt hoá axit amin là:
Giai đoạn hoạt hoá axit amin diễn ra như sau:
- Dưới tác động của 1 số enzim, các a.a tự do trong môi trường nội bào được hoạt hoá nhờ gắn với hợp chất ATP
- aa + ATP → aa hoạt hoá
- Nhờ tác dụng của enzim đặc hiệu, a.a được hoạt hoá liên kết với tARN tương ứng→ phức hợp a.a – tARN.
