Cho các bệnh và tật di truyền sau: (1) Bệnh phêninkêto niệu (2) Hội chứng Đao

Hội chứng Đao ở người là dạng đột biến dị bội xảy ra trên cặp NST thường.

Trong các bệnh/ hội chứng bệnh ở người nêu trên thì bệnh/ hội chứng do đột biến số lượng NST gây nên là:
(3) Hội chứng Đao
(4) Hội chứng Claiphento

Người bị hội chứng Đao có số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng là 47 NST.

Người bị hội chứng Đao có số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng là 47 chiếc.

Có 5 hội chứng liên quan đến đột biến gen là:
(1) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
(2) Bệnh pheninketo niệu
(4) Bệnh mù màu đỏ và màu lục
(5) Bệnh máu khó đông
(6) Bệnh bạch tạng

Các hội chứng (3), (7) liên quan đột biến lệch bội.
Hội chứng (8) liên quan đến đột biến cấu trúc NST.

Giao tử chứa 2 nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường có thể tạo ra hợp tử phát triển thành người mắc hội chứng Đao.

Các lựa chọn phù hợp như sau:
1. Bệnh máu khó đông - d) Đột biến gen lặn trên NST X
2. Hội chứng Đao - b) 3NST số 21
3. Hội chứng Tơcno - g) Ở nữ giới khuyết NST X
4. Pheninketo niệu - e) Đột biến gen lặn trên NST thường
5. Ung thư - f) Do đột biến gen hoặc đột biến NST.

Bằng phương pháp làm tiêu bản NST, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của 4 bệnh và hội chứng ở người sau đây:
(1) Hội chứng Đao
(2) Hội chứng Claiphento
(3) Ung thư máu
(8) Hội chứng Patau
Các bệnh và hội chứng còn lại:
(4) Hội chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm, (6) Bệnh máu khó đông, (7) Bệnh tâm thần phân liệt là các bệnh do đột biến gen.

Gọi x là bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của người. Trong nhân tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Đao có số nhiễm sắc thể là 2x + 1.